¿Qué es?
La Pesquisa Neonatal (O test del piecito) es un estudio preventivo que se realiza en los recién nacidos, después de las 36 hs de vida y antes de los 30 días.
Su objetivo es evitar el daño cerebral y físico que ciertas enfermedades provocan, por lo que ha sido incorporada definitivamente a la medicina preventiva de igual manera que las vacunaciones.
Se lleva a cabo a partir de unas gotas de sangre que se extraen del talón del bebé, y se colocan en un papel de filtro especial.
Por la legislación vigente se declara la obligatoriedad del examen de Pesquisa neontatal en todos los recién nacidos, a fin de instaurar un tratamiento precoz.
¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con la Pesquisa Neonatal?
1- Hipotiroidismo Congénito:
Enfermedad congénita que se produce por falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el desarrollo y el crecimiento del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce daño al cerebro, provocando discapacidad mental . Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, evitando el daño.
Incidencia: 1 en 2.000 aproximadamente.
2- Fenilcetonuria (o PKU):
Enfermedad hereditaria del metabolismo de las proteínas, que produce acumulación de fenilalanina en el organismo y lesiona el cerebro del niño, con secuelas neurológicas entre otras. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, y así evitar el daño.
Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente.
3- Galactosemia:
Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa (sustancia presente principalmente en la leche). Su detección temprana, antes del primer mes de vida, permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni productos lácteos y así evitar los daños que puede producir.
Incidencia: 1 en 25.500 aproximadamente.
4- Hiperplasia Suprarrenal Congénita:
Enfermedad hereditaria que por un defecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales puede producir deshidratación y muerte en el periodo neonatal, o trastornos en el crecimiento y desarrollo de los niños. El diagnóstico precoz y el inmediato tratamiento previenen el cuadro grave y permiten la correcta asignación del sexo de los niños afectados.
Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente.
5- Deficiencia de Biotinidasa:
Enfermedad hereditaria causada por el déficit o ausencia de la enzima biotinidasa, lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina. Esto origina trastornos en el metabolismo de las grasas, carbohidratos y proteínas. La detección precoz de esta enfermedad y su tratamiento, previene los síntomas de la misma y el daño que puede producir.
Incidencia: 1 en 99.500 aproximadamente.
6- Fibrosis Quística del páncreas:
Enfermedad hereditaria que cuando se manifiesta en sus formas más severas produce graves dificultades respiratorias e intestinales. Su detección precoz asegura un mejor asesoramiento pediátrico y una mejor calidad de vida.
Incidencia: 1 en 6.500 aproximadamente.
7- Leucinosis o Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Arce (MSUD por sus siglas en inglés):
es una enfermedad congénita hereditaria que consiste en la acumulación de un tipo especial de aminoácidos (ramificados) que intoxican al Sistema Nervioso Central e impiden su desarrollo normal. No obstante, su detección precoz tiene un tratamiento muy efectivo que minimiza estos riesgos.
Todas estas enfermedades tienen tratamiento.
En Atalab realizamos esta prueba con una muestra de sangre extraída del talón del bebé recién nacido.
